Una malattia genetica rara
Come affrontare una malattia genetica rara quando le opzioni terapeutiche sono limitate? È questa la domanda a cui risponde il video realizzato dal professor Sergio D’Addato, associato di Medicina Interna del Dipartimento di Scienze Mediche, in collaborazione con l’Osservatorio Malattie Rare e grazie al contributo dell’azienda biofarmaceutica Ultragenyx Pharmaceutical.
Il video racconta la storia di Nicola, un giovane paziente affetto da ipercolesterolemia familiare omozigote, una patologia genetica rara e complessa, caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo nel sangue fin dalla nascita. Attraverso il dialogo tra Nicola e il professor D’Addato, specialista in dislipidemie presso l’IRCCS S. Orsola di Bologna, emerge un racconto intenso fatto di sfide quotidiane, progressi terapeutici e la profonda relazione medico-paziente costruita in oltre dieci anni di cure e ricerca.
L’iniziativa non si limita a evidenziare le difficoltà incontrate dai pazienti affetti da malattie genetiche ultra-rare, ma punta a sensibilizzare sull’importanza di una diagnosi precoce e delle collaborazioni multidisciplinari nel migliorare la qualità della vita dei pazienti.
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Il video completo è su Youtbe https://www.youtube.com/watch?v=zQ5lOcJt0Og
