Identificazione di nuovi geni malattia in patologie gastrointestinali

Responsabile scientifico/Coordinatore – Prof.ssa Elena Bonora

Attività scientifica

Il gruppo di ricerca studia le basi genetiche e funzionali in pseudo-ostruzione intestinale cronica.

• Studi whole exome sequencing in casi familiari
• Modelli cellulari tramite genome editing
• Modelli in vivo (modelli murini knock-in per il gene rad21)

Il gruppo di ricerca collabora inoltre nella caratterizzazione genetica ed epigenetica dei tumori dell’esofago, in particolare l’adenocarcinoma dell’esofago, in collaborazione con il prof S. Mattioli.

Collaborazioni nazionali e internazionali

Roberto De Giorgio - Università di Ferrara

incenzo Stanghellini, Christian Bergamini, Romana Fato - Università di Bologna;

Sheila Krishnadath - AMC, Netherlands;

Nicholas Katsanis - Lurie Hospital, Chicago US;

Simon Gibbons, Gianrico Farrugia - Mayo Clinics, Rochester, US;

Greger Lindberg - Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden;

Mauro D’Amato - Monash University, Melbourne, Australia.

Produzione scientifica 

1. A novel mutation in SPART gene causes a severe neurodevelopmental delay due to mitochondrial dysfunction with complex I impairments and altered pyruvate metabolism. Diquigiovanni C, Bergamini C, Diaz R, Liparulo I, Bianco F, Masin L, Baldassarro VA, Rizzardi N, Tranchina A, Buscherini F, Wischmeijer A, Pippucci T, Scarano E, Cordelli DM, Fato R, Seri M, Paracchini S, Bonora E.FASEB J. 2019 Oct;33(10):11284-11302. doi: 10.1096/fj.201802722R.
2. Expression of RAD21 immunoreactivity in myenteric neurons of the human and mouse small intestine. Bianco F, Eisenman ST, Colmenares Aguilar MG, Bonora E, Clavenzani P, Linden DR, De Giorgio R, Farrugia G, Gibbons SJ. Neurogastroenterol Motil. 2018 Sep;30(9):e13429. doi: 10.1111/nmo.13429.
3. INPP4B overexpression and c-KIT downregulation in human achalasia. Bonora E, Bianco F, Stanzani A, Giancola F, Astolfi A, Indio V, Evangelisti C, Martelli AM, Boschetti E, Lugaresi M, Ioannou A, Torresan F, Stanghellini V, Clavenzani P, Seri M, Moonen A, Van Beek K, Wouters M, Boeckxstaens GE, Zaninotto G, Mattioli S, De Giorgio R. Neurogastroenterol Motil. 2018 Sep;30(9):e13346. doi: 10.1111/nmo.13346.
4. Protective Actions of Epithelial 5-Hydroxytryptamine 4 Receptors in Normal and Inflamed Colon. Spohn SN, Bianco F, Scott RB, Keenan CM, Linton AA, O'Neill CH, Bonora E, Dicay M, Lavoie B, Wilcox RL, MacNaughton WK, De Giorgio R, Sharkey KA, Mawe GM. Gastroenterology. 2016 Nov;151(5):933-944.e3. doi: 10.1053/j.gastro.2016.07.032.
5. Enteric neuropathies: Yesterday, Today and Tomorrow. De Giorgio R, Bianco F, Latorre R, Caio G, Clavenzani P, Bonora E. Adv Exp Med Biol. 2016;891:123-33. doi: 10.1007/978-3-319-27592-5_12.
6. Prucalopride exerts neuroprotection in human enteric neurons. Bianco F, Bonora E, Natarajan D, Vargiolu M, Thapar N, Torresan F, Giancola F, Boschetti E, Volta U, Bazzoli F, Mazzoni M, Seri M, Clavenzani P, Stanghellini V, Sternini C, De Giorgio R. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2016 May 15;310(10):G768-75. doi: 10.1152/ajpgi.00036.2016.

7. Mutations in RAD21 disrupt regulation of APOB in patients with chronic intestinal pseudo-obstruction. Bonora E, Bianco F, Cordeddu L, Bamshad M, Francescatto L, Dowless D, Stanghellini V, Cogliandro RF, Lindberg G, Mungan Z, Cefle K, Ozcelik T, Palanduz S, Ozturk S, Gedikbasi A, Gori A, Pippucci T, Graziano C, Volta U, Caio G, Barbara G, D'Amato M, Seri M, Katsanis N, Romeo G, De Giorgio R. Gastroenterology. 2015 Apr;148(4):771-782.e11. doi: 10.1053/j.gastro.2014.12.034.