Sviluppo embrionale del volto

Ricerca dei fattori coinvolti nello sviluppo embrionale del volto, impiegando come modello di studio le patologie che determinano malformazioni congenite, quali le schisi del labbro e del palato.

TOPICS

La schisi del labbro con o senza schisi del palato e la schisi del solo palato sono le più comuni e facilmente riconoscibili anomalie cranio-facciali riscontrabili alla nascita. Le schisi si originano per alterazioni dello sviluppo embrionale tra la quarta e la decima settimana di gestazione. La patologia ha eziologia complessa, determinata dall’interazione di diversi fattori genetici con un importante contributo ambientale. L’identificazione delle cause genetiche e ambientali contribuirà a fare luce sui meccanismi di sviluppo del volto.

PROGETTO

La linea di ricerca mira a chiarire la patogenesi di queste malformazioni, con particolare riferimento all'identificazione delle varianti genomiche che determinano un aumento della suscettibilità individuale alla schisi. Per il raggiungimento dell'obiettivo è stato raccolto un cospicuo campione di studio costituito da pazienti affetti da schisi labiopalatine e da loro famigliari e solo state eseguite analisi molecolari approfondite. Gli approcci metodologici sono, nel tempo, variati, adattandosi ai progressi tecnologici d’indagine.

OBIETTIVI

La schisi del solo palato, a differenza delle schisi che interessano il labbro, sembrano essere poco influenzate da polimorfismi del genoma. Considerando l’alto livello di ereditabilità, è verosimile che mutazioni più o meno rare possano contribuire a determinare la schisi del palato. L’identificazione di queste mutazioni mediante tecniche di sequenziamento massivo dell’esoma porterà all’identificazione dei geni coinvolti che verranno successivamente indagati con metodi più mirati.

Collaborazioni

Prof. Francesco Carinci, Università di Ferrara, Dipartimento di Medicina Traslazionale e per la Romagna.