Sintesi proteica e controllo traduzionale nella patologia umana

Il gruppo di ricerca rivolge le sue attività allo studio delle alterazioni del macchinario proteino-sintetico cellulare nei tumori e nelle malattie rare applicato alla caratterizzazione diagnostica e alla identificazione di possibili bersagli terapeutici.

TOPICS

Il gruppo svolge la sua attività scientifica nell'ambito della patologia clinica con particolare riferimento alla patologia neoplastica e alle malattie a trasmissione ereditaria. L'attività scientifica è rivolta alla comprensione dei meccanismi patologici conseguenti ad una alterazione della funzione del macchinario proteino-sintetico cellulare ed è finalizzata alla identificazione di marcatori di laboratorio utili alla diagnostica e alla caratterizzazione della risposta alla terapia.

PROGETTO

Il principale progetto di ricerca attualmente in corso è il progetto “Role and impact of the alterations of H/ACA box snoRNA in breast cancer” finanziato da fondazione AIRC. Il progetto si inserisce in un ambito di attività più ampio volto a caratterizzare il contributo delle alterazioni della biogenesi ribosomiale nel cancro e in malattie eredo-costituzionali “Studio delle alterazioni del macchinario proteino-sintetico cellulare nella patologia umana”.

OBIETTIVI

1. Valutazione del ruolo degli snoRNA H/ACA box nella pseudouridilazione dell’rRNA nel cancro della mammella
2. Valutazione del ruolo dei trascritti che ritengono introni contenenti snoRNA (snoRNA retaining trasncripts - snoRTs) nel cancro della mammella e nel carcinoma epatocellulare
3. Valutazione degli snoRNA e degli snoRTs circolanti a scopo diagnostico nei tumori umani
4. Valutazione del ruolo delle isoforme del 5.8S rRNA nei tumori umani
5. Studio dei meccanismi patogenetici nelle ribosomopatie (principalmente ipoplasia trico-cartilaginea - chartilage-hair-hypoplasia, CHH e discheratosi congenita)