Malattie rare neurologiche in età evolutiva

TOPICS

• Fenotipizzazione delle malattie rare neurologiche e delle sindromi malformative con coinvolgimento SNC attraverso la loro caratterizzazione Elettroclinica, Polisonnografica, Neurofisiologica, Neuroradiologica, Gait analysis, oltre che del profilo cognitivo e sensoriale. Negli ultimi anni particolare interesse è stato rivolto alla sindrome di Mowat-Wilson, alla sindrome di Pallister-Killian, alla Sindrome Feto-alcolica e ad altre encefalopatie dello sviluppo.

• Definizione del fenotipo elettroclinico e dei meccanismi di epilettogenesi in quadri sindromici e malattie neurogenetiche con epilessia

• Studio dei meccanismi di malattia in malattie neurogenetiche dell’infanzia

• Studio dei meccanismi immunitari e infiammatori delle malattie neurogenetiche

• Studio delle malattie neuroinfiammatorie o neuroimmunologiche rare

• Identificazione delle basi genetiche di malattie neurologiche rare orfane di diagnosi attraverso tecnologie di nuova generazione

• Studio delle encefalomiopatie mitocondriali dell’età evolutiva

• Valutazione di approcci terapeutici farmacologici o non farmacologici mirati

Altri membri

Alessandro Rocca (Dottorando)

Dott. Ilaria Cecconi

Dott. Francesco Toni

Dott. Silvia Bonetti

Dott. Luca Soliani

Dott.ssas Veronica di Pisa

Dott. Tommaso Pippucci

Dott. Livia Garavelli (IRCCS ASMN Reggio Emilia)

Dott.ssa Emilia Ricci (Università degli studi di Milano)

Collaborazioni nazionali e internazionali

• Laboratory of Neurogenetics and Neuroinflammation, Institut Imagine, Paris Descartes University, Paris, France: studio delle basi genetiche e del fenotipo clinico delle encefalopatie genetiche con calcificazioni cerebrali

• Department of Cell Biology, Erasmus University Medical Center, Rotterdam, The Netherlands : studio dei meccanismi di malattia della MWS

• Division of Human Genetics, Department of Pediatrics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, Pennsylvania: studio del fenotipo clinico e neurologico e dei meccanismi di malattia della PKS