Sequenziamento massivo del genoma di leucemie infantili

Responsabile scientifico/Coordinatore - Prof. Andrea Pession

Attività scientifica

Il gruppo di ricerca ha come obiettivo la caratterizzazione biologica di alcuni sottogruppi di leucemie infantili mediante tecniche di sequenziamento massivo del genoma. In particolare negli anni il gruppo si è concentrato sull’identificazione di nuovi marcatori molecolari appartenenti a vari sottogruppi di leucemie acute mieloidi dell’infanzia a prognosi infausta (leucemie degli infants, leucemie megacarioblastiche etc…). Molti di questi marcatori sono stati scoperti mediante sequenziamento del trascrittoma e poi sono stati successivamente validati in ampie casistiche appartenenti a gruppi collaborativi nazionali e internazionali. Questo ha permesso una significativa ricaduta clinica in quanto molto dei prodotti identificati sono stati integrati nel work-up diagnostico e vengono utilizzati come fattori prognostici nei protocolli di cura dei bambini affetti da queste patologie.

Membri del gruppo

Annalisa Astolfi

Ricercatrice a tempo determinato tipo b) (senior)

Cat. D - area tecnica, tecnico - scientifica ed elaborazione dati

Rita Casadio

Professoressa Alma Mater

Professoressa a contratto

Valentina Indio

Ricercatrice a tempo determinato tipo a) (junior)

Andrea Pession

Professore ordinario

Altri membri

Dott. Nicola Bertuccio (UNIBO) 

Prof Franco Locatelli (Osp.IRCCS Bambin Gesù Roma)

Prof. Giuseppe Basso (Università di Padova)

Dott.ssa Martina Pigazzi (Università di Padova)

Collaborazioni nazionali e internazionali 

  • Saint Jude Research Hospital (Memphis, U.S.)
  • Children Oncology Group (U.S.)
  • Princess Máxima Center for pediatric oncology (Utrecht, Netherlands)
  • Institut national de la santé et de la recherche médicale INSERM (Paris, France)

Produzione scientifica 

  1. Masetti R, Pigazzi M, Togni M, Astolfi A, Indio V, Manara E, Casadio R, Pession A, Basso G, Locatelli F. CBFA2T3-GLIS2 fusion transcript is a novel common feature in pediatric, cytogenetically normal aml, not restricted to fab m7 subtype. 2013 Apr 25;121(17):3469-72.
  2. Masetti R, Togni M, Astolfi A, Pigazzi M, Manara E, IndioV, Rizzari C, Rutella S, Basso G, Pession A, Locatelli F DHH-RHEBL1 fusion transcript: a novel recurrent feature in the new landscape of pediatric CBFA2T3-GLIS2-positive acute myeloid leukemia. 2013 Oct;4(10):1712-20.
  3. Masetti R, Togni M, Astolfi A, Pigazzi M, Indio V, Rivalta B, Manara E, Rutella S, Basso G, Pession A, Locatelli F. Whole transcriptome sequencing of a pediatric case of de novo acute myeloid leukemia with del(5q) reveals RUNX1-USP42 and PRDM16-SKI fusion transcripts. Br J Haematol. 2014 Aug;166(3):449-52.
  4. Masetti R, Rondelli R, Fagioli F, Mastronuzzi A, Pierani P, Togni M, Menna G, Pigazzi M, Putti MC, Basso G, Pession A, Locatelli F. Infants with acute myeloid leukemia treated according to the Associazione Italiana di Ematologia e Oncologia Pediatrica 2002/01 protocol have an outcome comparable to that of older children. Haematologica. 2014 Aug;99(8):e127-9.
  5. Togni M, Masetti R, Pigazzi M, Astolfi A, Zama D, Indio V, Serravalle S, Manara E, Bisio V, Rizzari C, Basso G, Pession A, Locatelli F. Identification of the NUP98-PHF23 fusion gene in pediatric cytogenetically normal acute myeloid leukemia by whole-transcriptome sequencing. J Hematol Oncol. 2015 Jun 12;8(1):69.
  6. de Rooij JD, Masetti R, van den Heuvel-Eibrink MM, Cayuela JM, Trka J, Reinhardt D, Rasche M, Sonneveld E, Alonzo TA, Fornerod M, Zimmermann M, Pigazzi M, Pieters R, Meshinchi S, Zwaan CM, Locatelli F. Recurrent abnormalities can be used for risk group stratification in pediatric AMKL: a retrospective intergroup study. Blood. 2016 Jun 30;127(26):3424-30. doi: 10.1182/blood-2016-01-695551. Epub 2016 Apr 25.