Centro di studio e ricerca sui tumori ereditari

Nella maggioranza dei casi, il cancro è una malattia genetica acquisita, risultando da un accumulo di mutazioni nel genoma di cellule somatiche. In una frazione di casi, tuttavia, è presente una mutazione genetica ereditaria che predispone l'individuo allo sviluppo di tumori. Attualmente si ritiene che le forme "ereditarie" di cancro, ossia quelle che insorgono in soggetti geneticamente predisposti, costituiscano non più del 5-10% di tutti i casi. Questa frazione apparentemente piccola, tuttavia, si traduce in numeri tutt'altro che trascurabili quando si considera che per quasi tutti i tumori più frequenti è stata dimostrata l'esistenza di mutazioni genetiche ad alto rischio. Vari geni responsabili della predisposizione a queste neoplasie sono attualmente noti e possono essere analizzati per la ricerca di mutazioni, tuttavia, anche per quelle condizioni il cui gene responsabile è noto, è necessario ottenere ulteriori evidenze su rischio effettivo, spettro neoplastico, correlazioni genotipo/fenotipo, fattori modifìcatori e, soprattutto, sulla gestione clinica ottimale. Esiste poi un cospicuo numero di famiglie in cui, nonostante caratteristiche fortemente suggestive della presenza di una predisposizione ereditaria al cancro, non vengono evidenziate mutazioni in geni noti. Ciò può essere dovuto alla presenza di mutazioni in geni rari o ancora sconosciuti oppure alla limitata sensibilità dei test genetici attualmente impiegati. Le tecniche di analisi genetica di nuova generazione offrono prospettive senza precedenti per chiarire la causa molecolare della predisposizione in queste famiglie e per l'identificazione di nuovi geni.

Finalità del Centro di Ricerca

Il Centro è finalizzato ad integrare le competenze cliniche e laboratoristiche già esistenti per potenziare la ricerca multidisciplinare sui tumori ereditari, attraverso:

• l'acquisizione di modalità condivise per l'identificazione di tumori potenzialmente ereditari da parte dei clinici coinvolti nella gestione di pazienti oncologici;
• lo sviluppo di nuove strategie diagnostiche per le sindromi note;
• Identificazione di nuovi geni/nuove sindromi, tramite l'utilizzo di piattaforme altamente tecnologiche, in particolare le nuove tecnologie di sequenziamento massivo (Whole Exome, Whole Genome Sequencing);
• la caratterizzazione fenotipica dei tumori ereditari;
• l'applicazione e validazione di protocolli di prevenzione e diagnosi precoce per gli individui a rischio genetico di tumore;

Collaborazioni

Dott. Giovanni Innella, Assegnista di ricerca (DIMEC);

Dott.  Francesco Buttitta, Assegnista di ricerca (DIMEC);

Dott.ssa Federica Isidori, Assegnista di ricerca (DIMEC);

Dott.ssa Margherita Matrone, Assegnista di ricerca (DIMEC);

Dott.ssa Simona Ferrari, Dirigente Biologo IRCCS - Azienda Ospedaliero Universitaria, Policlinico di S.Orsola, Bologna;

Dott.ssa Iria Neri, Dirigente Medico IRCCS - Azienda Ospedaliero Universitaria, Policlinico di S.Orsola, Bologna;

Dott.ssa Donatella Santini, Dirigente Medico IRCCS - Azienda Ospedaliero Universitaria, Policlinico di S.Orsola, Bologna;

Dott. Claudio Zamagni, Dirigente Medico IRCCS - Azienda Ospedaliero Universitaria, Policlinico di S.Orsola, Bologna;

Dott.ssa Sara Miccoli, Dirigente Medico IRCCS - Azienda Ospedaliero Universitaria, Policlinico di S.Orsola, Bologna;

Dott.ssa Lea Godino, Infermiera IRCCS - Azienda Ospedaliero Universitaria, Policlinico di S.Orsola, Bologna;

Dott.ssa  Roberta Zuntini, Dirigente biologo Aziena USL- IRCCS di Reggio-Emilia.